En la obra se estudia la relación ente la genética básica y la medicina clínica, apoyándose para ello en múltiples estudios de casos clínicos. Los autores proporcionan una detallada exposición de los principios fundamentales de la genética humana, destacando especialmente los conocimientos sobre genes y sobre los mecanismos moleculares de diferentes patologías.
Esta nueva edición incorpora nuevos temas como los últimos avances sobre los diagnósticos moleculares, los conocimientos más recientes acerca del Genoma Humano, los farmacogenéticos, la bioinformática y otros muchos avances producidos en este campo de tan rápida evolución. La obra, que ofrece el recurso del Student Consult para acceder online a todo su contenido, está dirigida a estudiantes y residentes en medicina y, en general, a los estudiosos de las ciencias de la salud.