El texto abarca desde una visión histórica del desarrollo de la genética humana, la estructura y el funcionamiento del material genético, las bases cromosómicas de la herencia, los padecimientos mendelianos, el componente poligénico o multifactorial, los mecanismos de la diferenciación sexual y el estudio de los gemelos, hasta los mecanismos genéticos involucrados en la aparición del cáncer, la prevención y el tratamiento de los padecimientos hereditarios, y la creciente repercusión que todos estos revolucionarios desarrollos tienen en la sociedad.