Las actualizaciones fundamentales de esta nueva edición abarcan los últimos avances, que se integran con la práctica clínica para subrayar los principios básicos y el modo en que se aplican a la práctica.
Los aspectos clínicamente relevantes se presentan mediante fotografías, ilustraciones y tablas, así como con cuadros que contienen historias de pacientes y familias, con el fin de potenciar el impacto visual del material y para lograr un aprendizaje y una memorización más fáciles y eficaces.
Las investigaciones más novedosas sobre identificación de genes, genética del cáncer, pruebas clínicas y terapia génica, trastornos comunes, aspectos éticos y sociales entre otros temas, ayudarán al lector a actualizar sus conocimientos con los últimos avances en genética.